唐氏综合症患儿应该如何检查

在我们现实生活当中，不少正准备怀孕的妈妈都挺担心自己会怀患有唐氏综合症的婴 儿。那么又有几位妈妈能清楚的了解唐氏综合症到底是什么呢?据介绍，唐氏综合症是第21 对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体 变异，又称先天愚型。唐氏综合症给家庭和社会带来巨大的心理和经济负担。唐氏综合症 患儿应该怎样诊断?成都西南儿童医院医师为我们讲解一下。  

经过发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明“唐氏儿” 的出生率有上升趋势。 不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、 化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会 造成唐氏综合症的增加。

　　唐氏综合症诊断检查：  

染色体核型分析和FISH模式：唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为 临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分 析和FISH模式是唐氏综合症的主要实验室检查模式。  

这两项检查还对唐氏综合症嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型 差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中 正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细 胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。  

细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周 ，应 用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患 儿的 核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46， XX( 或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型 。  

仪器 先进诊疗设备  

应用智能脑电检测系统，检测出病症神经元路径位点，诱发机体产生一系列生物效应 ，对中枢及周围神经元的发育、分化、生长、再生和功能特性进行调控，使未长满的脑白 质发育健全，平衡人体阴阳，改善人体内环境，拟制病理信息，修复机体功能，促使身体 快速恢复健康。  

对症下药 诊疗 疗效显着：根据中医五行学的理论，从先天与后天两方面来诊疗 的。根据五行所属及其相生相克规律来推断病情，即 判断唐氏综合症的症状，综 合分析它的病因，从整体上对唐氏综合症的孩子进行调理，然后针对诊疗过程中各个阶段 的不同病症而对症下药制定相应的诊疗方案。这样对症下药，诊疗，经此法诊疗的患 者，生存质量明显得到提升。  

超低频经颅磁诊疗仪器经过大脑皮层的转化，强力渗透血脑屏障，进行脑组织得重组 ，发育，结合纳米医学科技可显着改善前额叶皮层，快速修复中枢神经系统髓鞘结构，与 现代中医精妙结合，实现了由内里和外表的双重诊疗，诊疗与调理并重，不影响患儿正常 的身体发育组织器官，1个月症状明显改善。  

唐氏综合症患儿做好孩子日常中的护理也是非常关键的。唐氏综合症的护理工作是帮 助患儿尽早恢复健康的，做好护理工作，可以早日使得唐氏综合症的患儿恢复健康， 让他们恢复正常的成长和生活，同时对于一些并发症的发生也是非常有帮助的。  

成都西南儿童医院有的高水平的医师、精湛的模式、文明的服务态度、良好的医德医 风，的质量、完善的服务环境，这是成都西南儿童医院对每一位患者的。我们将竭尽 全力，为患者提供优质、、低耗、便捷的服务，使之终摆脱病患困扰，恢复健 康快乐人生。  

温馨提示：如果家中有唐氏综合症的患儿，一定要及时到医院进行诊疗，到正规医院进行诊疗 ，以免耽误患儿病情。如果您还想了解唐氏综合症其他信息，您可以通过点击问诊在线咨询询，同时您还可以拨打咨询电话：028-87538666进行咨询。